У генетиці алель визначається як варіантна форма гена, яка зустрічається в певному місці (локусі) на хромосомі. Гени — це сегменти ДНК, що надають інструкції для побудови білків, які виконують важливі ролі у структурі та функції організму. Кожен ген може існувати в кількох формах; ці різні форми ми називаємо алелями.
Для кожного гена індивід успадковує два алелі, по одному від кожного з батьків. Ці алелі можуть бути ідентичними (гомозиготними) або різними (гетерозиготними). Комбінація алелів, яку має людина, може впливати на різні ознаки, такі як колір очей, група крові та сприйнятливість до певних захворювань. Наприклад, ген, що визначає групу крові ABO, існує в трьох алелях: A, B і O. Комбінація цих алелів буде визначати групу крові індивіда.
Алелі можуть бути класифіковані як домінантні або рецесивні. Домінантний алель — це той, що виражає свою ознаку, навіть якщо є лише одна копія, тоді як рецесивний алель виразить свою ознаку лише якщо обидві копії присутні. Це взаємодія домінантних і рецесивних алелів є основою Менделівського успадкування, яке пояснює, як ознаки передаються від батьків до нащадків.
Мутації можуть призвести до генерації нових алелів шляхом зміни послідовності ДНК всередині гена. Ці мутації можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими, залежно від того, як вони впливають на організм. Наприклад, мутація, яка призводить до більш ефективної форми білка, може надати організму перевагу в виживанні, тоді як шкідлива мутація може призвести до генетичного розладу.
Розуміння алелів має важливе значення в таких галузях, як генетика, медицина та сільське господарство. Генетики досліджують алелі, щоб зрозуміти спадкові хвороби та розробити спеціалізовані терапії. У сільському господарстві вчені можуть відбирати окремі алелі для розведення рослин або тварин з бажаними якостями, такими як стійкість до захворювань або підвищений урожай. Вивчення алелів також лежить в основі популяційної генетики, яка вивчає частоту різних алелів у популяціях та те, як вони змінюються з часом через фактори, такі як природний відбір та генетичний дрейф.